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El pasado día 11 de diciembre llegaba, a través del periódico The Guardian y la Cadena Ser, una noticia esperanzadora para las enfermedades neurodegenerativas y más concretamente para la enfermedad de Huntington:


“Un nuevo fármaco puede detener la enfermedad de Huntington”


El ensayo se ha realizado en 46 pacientes mediante la inyección del fármaco a través de la médula espinal, consiguiendo bajar los niveles de la proteína que causa la enfermedad. Los pacientes toleraron bien el medicamento y no tuvieron efectos secundarios destacables.

El experimento se encuentra todavía en su fase inicial,  y es necesario ser prudentes y observar los efectos que tiene el fármaco a más largo plazo.

El fármaco se llama Ionis- HTTr y funciona al interceptar la molécula mensajera y destruirla antes  de que pueda producir la proteína dañina, silenciando los efectos del gen mutante.

La profesora Sara Tabrizi, directora del ensayo en la Universidad de Londres, comentó que los resultados fueron más allá de lo esperado, y que era  el momento más significativo en la historia de la enfermedad desde que el gen fue aislado. La comunidad científica se encuentra entusiasmada con los efectos que ha tenido en los pacientes, y lo consideran el mayor avance en enfermedades neurodegenerativas  en los últimos 50 años.

Es la primera vez que se consigue actuar sobre las causas  y no sólo sobre los síntomas, como  ocurre en la actualidad.

Se trata además de un fármaco que podría ser útil para otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzeimer y el Parkinson, aunque en estas últimas se desconoce hasta el momento cuál es la causa que las origina, algo que no ocurre con la enfermedad de Huntington cuyo gen defectuoso se encuentra localizado en el cromosoma 4 de la cadena de ADN.

Otro aspecto importante de la noticia es que la  farmacéutica Roche ha comprado por 45 millones de dólares la licencia para su uso clínico y se hará cargo a nivel mundial del proyecto.

Acceder a estos ensayos es un mecanismo complejo, ya que siempre tienen un criterio de elegibilidad, es decir, que la participación se basa en factores como la edad, los síntomas, la progresión de la enfermedad y otras afecciones médicas.

En estos momentos aún no han sido publicados los criterios de selección. Los médicos de los hospitales de referencia son los que realizan el estudio para valorar qué pacientes reúnen los requisitos y son buenas opciones para someterse a las pruebas.

Se trata de GRANDES NOTICIAS a nivel científico y de investigación que, aunque tardarán tiempo en llegar al público, abren una puerta de esperanza para las siguientes generaciones  y nos permiten ver el  futuro con optimismo sabiendo lo que está ocurriendo en la investigación de este tipo de enfermedades.

¿Y mientras tanto qué hacemos?

Pues tal y cómo dicen Valentín Fuster y Joseph Corbella en su libro “La ciencia de la larga vida”, sobre la herencia genética no podemos hacer nada, pero sobre las decisiones que tomamos en nuestra vida sí, así que nos vamos a celebrarlo.

7 Comentarios

  1. Paco López dice:

    Que el tratamiento logre parar la evolución de la enfermedad no es tan solo un grandísimo avance, sino que puede ser el inicio del fin del sufrimiento de todas las familias relacionadas con dicha enfermedad.

    Espero que la investigación y la detección precoz de la enfermedad puedan llegar a erradicarla y paliar los efectos que ha causado en los pacientes.

    Un abrazo fuerte

  2. Jesús López dice:

    Sin duda, un grandísimo y esperanzador avance. Ojalá que a Carmen le proporcionara algún tipo de mejora, aunque sólo fuese el estancamiento de la evolución de la enfermedad y el mantenimiento de la calidad de vida que tiene actualmente, que es bastante buena, gracias a los cuidados y al cariño que recibe en su entorno más cercano, sobre todo de ti, Chinche. Espero que este 2.018 sea próspero en avances y en el estudio de la enfermedad de Huntington, y lo que de momento es una esperanzadora noticia se consolide para bien de los afectados.
    Un saludo FELIZ AÑO 2.108 a todos los seguidores de este blog.

  3. Luis Pérez dice:

    Extraordinarias noticias para todos los que estamos relacionados con la enfermedad. Feliz año y enhorabuena por este blog que tanto aporta.

  4. Javier Lafuente Torralba dice:

    Solucionado el problema que no permitía escribir en los comentarios.
    Feliz Año 2018.

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