La prueba que puede cambiar tu vida
Una dosis de medicina emocional
01/08/2017
Entrevista con el Dr. José A. Obeso
20/09/2017
Un tema interesante y que invita al debate.
Entre nuestros amigos es un tema recurrente y no hay unanimidad.
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria con un porcentaje del 50 %.
Es autosómica, es decir, que afecta tanto a hombres como a mujeres.
La mayor parte de las personas afectadas son heterocigóticas, tienen dos copias del gen, una del progenitor sano y otra del progenitor afectado.
Al ser una enfermedad genética dominante, tener una sola copia del gen alterado (del padre o de la madre) bastaría para heredar la enfermedad y además al ser dominante siempre prevalece el gen afectado.
El gen afectado está localizado en el cromosoma 4, en la primera parte del gen hay una secuencia de 3 nucleótidos denominados C-A-G.
En función del número de repeticiones de ese nucleótido se tiene más o menos posibilidades de desarrollar la enfermedad.
– Normal: menos de 35 repeticiones (no se va a desarrollar la enfermedad y no la puedes transmitir a tus siguientes generaciones)
– Zona gris: entre 35 y 40 repeticiones (la puedes desarrollar pero a una edad avanzada y transmites el gen afectado a las siguientes generaciones)
– Zona patológica: más de 40 repeticiones. Se va a desarrollar la enfermedad por lo general entre las décadas de los 40 y los 50 años.
En la actualidad con una sencilla extracción de sangre es posible saber el número de repeticiones de este nucleótido.
Hace 25 años las pruebas no eran tan sencillas. Cuando decidimos tener hijos, Carmen se sometió a una serie de pruebas físicas, en esos momentos no se contemplaba el análisis genético a través de extracción de sangre en el hospital Gregorio Marañon de Madrid y los resultados fueron que al 99% no había heredado la enfermedad de su padre y que si queríamos el 100% existía una clínica en Londres que podrían garantizar esos resultados.
Ese porcentaje lo dimos por bueno y con el paso del tiempo hemos podido comprobar cómo ese 1% ha resultado decisivo.
Una vez explicada la parte teórica pasemos a la práctica.
Si fueras una persona con posibilidad de desarrollar la enfermedad y no tuvieras ningún síntomas ¿te harías las pruebas?
Hacerse las pruebas requiere la aprobación de un equipo médico donde existe un protocolo para garantizar que los resultados negativos de la prueba (eres portador) puedan ser aceptados por la persona, así como garantizar la intimidad de los mismos.
En mi familia nos encontramos en la siguiente situación:
– Carmen, realizadas las pruebas en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla cuando ya presentaba síntomas evidentes de la enfermedad. Resultado: 45 repeticiones.
-Lucas, realizadas las pruebas a los 20 años (en la actualidad tiene 24) no teniendo ningún síntoma. Las pruebas fueron realizadas en el hospital Virgen Macarena de Sevilla con el resultado de 30 repeticiones. (Ni va desarrollar ni puede transmitir la enfermedad)
– Simón, sin síntomas, tiene intención de realizarse las pruebas pero todavía no ha tomado la decisión.
Como podrás imaginar, el que tu hijo mayor decida hacerse las pruebas supone uno de los mayores miedos que he podido pasar en mi vida y eso que no era la persona afectada así que imagínate lo que pudo suponer para mi hijo dar el paso.
Lo que está claro es que dar ese paso demuestra una dosis de madurez muy considerable.
Eso desde luego no quita el miedo que supone a saber los resultados, hasta el punto que mi hijo decidió irse a Madrid a ver a los abuelos por si acaso le llamaban del hospital y no tuviera ninguna excusa para tener que ir a conocer los resultados.
Durante esa semana el que recibí la llamada fui yo: era la médico que estaba realizando las pruebas para decirme que ya tenian una primera valoración, que al 99% eran negativas (qué casualidad, otra vez lo mismo) pero que si queríamos saberlo al 100 % era necesario una comprobación mediante un análisis de sangre del progenitor sano ya que se producía un efecto sombra en los análisis de mi hijo y que era necesaria esa comprobación.
Sabiendo lo importante que podría ser ese 1% , le comenté a la doctora que queríamos saberlo al 100%. Me dijo que podría pasar la próxima semana a realizarme la extracción.
Por supuesto que me negué, pero no a realizarme la extracción, sino a tener que estar pasando más tiempo de angustia por la espera, así que a los 20 minutos me encontraba en su consulta con la camisa remangada esperando a que me sacaran sangre.
A los dos días recibía la temida llamada, era para informarme que, habiendo visto tal grado de implicación familiar y habiendo demostrado mi hijo la madurez necesaria para recibir una mala noticia, me comunicaba que el resultado de las pruebas eran al 100% positivas, no iba a desarrollar la enfermedad ni la podía transmitir a las siguientes generaciones.
Qué momento, qué a gusto caí en el sofá y me puse a llorar de alegría, qué satisfacción y además solo yo era conocedor de esa gran noticia, se lo tenía que contar a los demás.
Seguramente lo normal hubiera sido coger el teléfono inmediatamente y comentárselo a mi hijo pero, como tenía previsto venir al día siguiente y sabiendo que era una noticia que iba a cambiar su vida para bien, decidí esperar y poder decírselo en persona para no olvidarme nunca de esa cara de satisfacción y de liberación de un peso que llevaba encima desde hace muchos años.
Y así lo hice, cuando nos vimos le dije que ya no había que esperar más y que el resultado había sido bueno al 100%.
Ese abrazo y esas lágrimas se quedarán en mi recuerdo como uno de los momentos más felices en mi vida.
Inmediatamente lo compartimos con la familia para regodearnos en ese momento de felicidad y revolcarnos en la satisfacción.
La cara y las lágrimas de Carmen por saber que su hijo mayor no había heredado la enfermedad nos hizo fundirnos en un gran abrazo.
Por desgracia y por el desarrollo de la enfermedad, Carmen no podía ya expresar con palabras lo que sentía, pero si la cara es el reflejo del alma, en ese momento lo pudimos comprobar a la perfección.
Ojalá con Simón podamos vivir una situación similar, pero debemos ser prudentes y prepararnos mentalmente para poder aceptar cualquier resultado.
La moneda está en el aire.
¿y tú? ¿qué harías?
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26 Comentarios
Javier, mi opinión no vale nada ya que estoy en una posición todavía más cómoda que la de Antonio, por no ser familiar cercano, pero como preguntas contesto y comparto 100% lo que el dice. Abrazos fuertes a todos.
Bueno,nuestra herencia viene por parte de abuelo materno,de mis 5 tios,tres han muerto de ella,incluyendo mi madre,,que tuvo 4 hijos,y dos de ellas,ya han desarrollado la enfermedad,encontrandose bastante avanzada
Decisión muy complicada y cada persona debe sopesar los pros y los contras.
Mis 2 hijas se la han realizado y ninguna de las 2 tiene la mutación.
Mañana te contaré en persona cuándo me enteré de la gran noticia y verás las paradojas de la vida.
Un abrazo
Familia de valientes!!!!! Eso sí es genético 100%. Mucha fuerza ?un beso y un abrazo muy grande
Muchas gracias Pilar, un beso grande para vosotros.
Hola! No sabes lo que está siendo para mi poder leer un blog sobre este tema que me trae de cabeza estos últimos años y sobretodo este último.
Mi abuela falleció este año, con 75 años y 20 con la enfermedad, mi abuela tiene 5 hijos de los cuales solo dos se han querido someter a las pruebas, mi tio, con 39 años, 42 repeticiones y ya está teniendo sintomatología y tiene incluso ya su incapacitacion. Mi madre, 40 repeticiones, 52 años y está perfecta (nuestro gran miedo es cuánto tiempo durará así), mi única hermana dio negativo, gracias a Dios una se salvó.. y si, yo di positivo, tengo 24 años, con 23 me hice la prueba de la mano de mi hermana dispuestas a ponerle freno a esta enfermedad en lo que a nosotras concierne (tener hijos mediante in vitro para que puedan nacer sin la misma), tengo 39 repeticiones y miedo, mucho miedo. Soy de Granada y tendría que ir al Virgen Macarena de Sevilla para poder ser mamá, si es que decido serlo. Viajo mucho alli durante el año y no puedo evitar pasar por la puerta del hospital con un nudo dentro.
Esto es lo que nos ha tocado, ahora solo nos queda llevarlo lo mejor posible e intentar erradicarla.
Has sido muy valiente Patricia, ahora toca mirar también por ti y tratar de que aparezca lo más tarde posible.
Gracias por escribir y compartir tu situación. Hace unos años leí que ya se habían dado casos de fecundación in vitro donde el porcentaje de no transmitir la enfermedad era del 100 %. Es fundamental que la investigación continúe haciendo su trabajo para que en el futuro podamos tener buenas noticias.
Un abrazo
Hola javier! Tengo una situacion muy parecida, mi madre es portadora de la enfermedad, de momento en un estado muy inicial, yo tengo 27 años y ahora voy hacerme yo mas pruebas, con 20 me parecia demasiado pronto. Pero ahora quiero saberlo para tener conocimiento
Hola Queralt, es una decisión que requiere madurez. Yo soy de la opinión de saberlo y así poder actuar en consecuencia.
Si te resulta útil me tienes a tu disposición para lo que necesites.
Un saludo cordial
Hello Javier. Nuestros caminos se cruzaron un par de años nada más, pero desde Day 1 me llegaste a mi de una manera diferente. Quizá estos ojazos tuyos que hablan libros, o a lo mejor tu sentido de humor unico y sin fin. No sé. Recuerdo tu mirada en muchos momentos, casi siempre risueño o con una calma envidiable, pero hoy mas que nada recuerdo aquel momento cuando me comentaste que te gustaría escribir vuestra historia. Lo que yo no sabia hasta ahora era de que Huntington’s era parte de esa historia.
Un rato he estado aquí quieta, sintiendo mucho, emocional, pero aun así, lo que me siguen viniendo a la cabeza son imagen tras imagen tuya, feliz. Esa mirada fácil, tan natural, tan lleno.
Eres de las personas en las últimos años que más profundamente me ha tocado el corazón, provocandome reflexionar sobre mí misma y eso sin duda, ha ocurrido sin darte ni cuenta. La huella que has dejado en mi llego profundo y me parece maravilloso que alguien como tu alguien que con tal fácilidad entra en al alma, ha decido contar su historia.
Y no me sorprende que empiezas tu historia escuchando a los de mas? Poniéndonos una pregunta, pero vaya pregunta. Creo que edad juega un papel importantisimo, y character tambien. Un eterno pesimista ¿que haría con este tipo de información? Y un optimista seguirá luchando y siendo feliz a pesar de todo. Entonces para que saberlo? Pero cómo no hacerte saber algo asì? Como madre, creo que buscare la manera de absorbar daño fuera lo que fuera. Y como amiga, me siento demasiado cobarde para tomar una decisión aunque sea hipotética.
Espero que os encontréis el camino mas adecuado, que tengais siempre la fuerza y apoyo necesario a la hora de enfrentarse con esas decisiones, y os doy las gracias por la valentia, honestidad y sinceridad tremenda que requiere dejarnos entrar en vuestra intimidad. Un abrazazo compi.
Sara, como me alegro de leerte en los comentarios, es estupendo poder seguir en contacto y poder sentir esa fuerza que transmites con todo lo que haces.
Un besazo para todos
Es dificil escribir con la cabeza fria cuando se trata de amigos tan entrañables y con un dilema crucial.
¿Qué haría yo?
Mi postura ante los problemas ha sido siempre la de encararlos desde la serenidad y con oportunidad. Hay problemas aplazables y otros inaplazables. En el caso concreto de Simón me parece un problema que tiene él que encarar con tu ayuda y la de sus familiares y amigos cuando mentalmente esté fuerte. Pasará y pasaréis unos días de irremediable incertidumbre pero la moneda caerá y el resultado será tranquilizador.
Hago mia las sabias palabras de Antonio Lafuente. Su visión de la vida es tremendamente sabia y por lo tanto a seguir.
El tiempo, siempre el tiempo, tremendo factor a tener en cuenta para manejar los problemas.
Mis respetos, mi admiración y mi cariño
Gracias Pepe por aportar esas palabras sabias y serenas que te caracterizan.
Un abrazo
Yo, desde una cómoda posición (no tengo ni voy a tener la enfermedad), me haría la prueba. La vida es riesgo, no es seguridad al 100%, esconder la cabeza como el avestruz para ver si desaparece el riesgo es engañarte. a ti mismo y vivir una realidad ficticia. No te vas a morir mañana en principio, vas a poder seguir haciendo tu vida con normalidad los próximos 20 o 30 años, y si la tienes y a pesar de lo duro que es puedes empezar a afrontarla (cuidándote mas, estudiando la enfermedad y los avances que hace la medicina, disfrutando de la vida). Cualquier día te vas al medico a hacerte una revisión y te dicen que tienes un cáncer de mama o de colon o de próstata, pero por eso n o te hundes en la miseria en principio, tengas 20 o 55 años. Somos finitos, es decir mas tarde o mas temprano nos vamos a morir. Es verdad que si te mueres joven pues es peor que si lo haces de mas mayor pero es lo que tenemos, desde que nacemos sabemos que nos vamos a morir, así que yo , como persona indirectamente afectada por la toma de la decisión (soy su tío) y a pesar de que estaría acongojado por el resultado, me la haría cuanto antes mejor y me quito la zozobra y la duda existencial. La vida hay que vivirla día a día, que me digan que a lo mejor dentro de 30 años voy a desarrollar la enfermedad, no tiene porque darme mas miedo que, que me digan, o la posibilidad, que a lo mejor dentro de cinco años tengo un accidente de trafico y me muero o me quedo tetrapléjico. Esto es una opinión personal y realizada desde una posición privilegiada y hecha con todo el cariño del mundo, al final sigo pensando que con todos los problemas, vicisitudes, alegrías y sinsabores, la vida es bella.
Gracias Antonio por escribir y aportar tu opinión. Siempre tienes una visión interesante que ofrecer.
Un beso.
Javier, nos abres los ojos a una realidad tan dura que resulta complicado el simple hecho ponerse a escribir. Creo que yo también querría saberlo aunque no se si tendría la madurez suficiente para poder hacerlo. Espero que pronto tengáis que repetir la escena de las lágrimas de felicidad al recibir la noticia por Simón. Gracias de corazón.
Ojalá lo pueda repetir, pero es el 50% así que también conviene prepararse por si sale cruz.
Un beso Mª de Mar y gracias por escribir en el blog.
Javier , emoción es poco y aunque he vivido en 10 años muchos de esos momentos estoy llorando al leer este blog , Bravo
y en los próximos 10 seguiremos viviendo también grandes momentos.
Un besazo y gracias por escribir
Emocionado, y enganchado a la historia, a ti, a los personajes, a lo que se cuenta y a cómo se cuenta… como si de ficción se tratara, maldita realidad. Qué difícil ponerse en tu lugar, y en el de tus hijos…
Confiar en la suerte, en el azar o afrontar, tan joven, un veredicto que de una forma u otra va a marcar, no solo tu vida, sino también la de los que te rodean. Tengo claro que ambas decisiones son respetables, pero creo que preferiría saber…
…y la gran lección, de vida, que nos dais , y en particular a los que tenemos la suerte de conocerte y respetarte.
Como bien dices ambas son respetables pero yo prefiero saber.
Gracias por tus palabras Charlie y por escribir.
Un abrazo
Uffff, estoy leyéndote Javier y lo hago con mucha emoción. Por varios motivos, pero especialmente por la empatía que me genera tu relato, trato de ponerme en tu situación, la de tu Lucas en ese momento, la de Simón leyendo esto y tengo un pellizco enorme en el estómago. Tremendo. Como tú bien dices todo esto reposiciona en su lugar correcto la importancia de las cosas, la escala personal de valores y la de tonterías y chuminadas con que, muchas veces, malgastamos nuestro tiempo y nos preocupamos en exceso. Siento, como tú, que la vida es un regalo inmenso que hay que exprimir y que la manera de afrontarla determina nuestra manera de sentirla. Seguro que a mucha gente cercana a la enfermedad le ayudará conocerte. Para mí, tenerte cerca, escucharte hablar y, ahora, leerte, es un regalo inmenso que me ayuda a repensar constantemente la verdadera importancia de las cosas. Solo puedo ofrecerte una vez más mi amistad sincera y un enorme GRACIAS por enseñarnos también a vivir a los sanos. Muy emocionado.
Tu eres el que me enseña a ser determinante en las decisiones. Tu tenías un sueño con tu familia y has sabido poner los medios para hacerlo.
Me diste la posibilidad de acompañaros en vuestro viaje por Perú y me sentí parte de vuestra familia y sobre todo me animaste a hacer este blog.
Así que el agradecido soy yo de tener estos amigos.
Un abrazo.
Decisión complicada y más si eres un joven con toda la energía para vivir. No obstante creo que siempre es mejor saber a lo que te enfrentas.
¡¡Un nudico en la garganta, me has dejado, Javier!! Me sumo a lo que dice Antonio, desde su misma situación, claro. Pero en estos casos hay que vivir y disfrutar de la vida minuto a minuto, tu lo sabes. Pero piensa en ese abrazo de los cuatro en cualquiera de los dos resultados. ¡¡¡No sabes lo que vale eso!!!
Y poniéndonos en lo peor, con la lección de vida y de alegría que trasmites a tus hijos el camino sería mas facil de recorrer. ¡¡¡
Ánimo, os mereces lo mejor!!!
Pienso como tú Laura, mejor saber siempre.
Un beso y gracias por escribir tu opinión.