Un poco de historia

Hoy miro hacia atrás para conocer un poco mejor la historia de esta enfermedad.

El pasado 23 de marzo se celebraron 30 años del anuncio, en un histórico artículo en la revista CELL, del descubrimiento del gen que causa la enfermedad de Huntington.

Desde la Fundación Factor-H, con su presidente Ignacio Gómez-San Juan a la cabez a, se pretende dar un merecido reconocimiento a nivel mundial a todas las familias de Venezuela que colaboraron en su momento para que esto fuera posible.

Toda esta información, me llevó a indagar y a tratar de saber un poco más acerca de cómo se había llegado a este descubrimiento.

En 1872, el estadounidense George Huntington fue el primero en describir esta enfermedad de forma clara y concisa. Anteriormente hubo otras personas que también hablaron de esta enfermedad, pero no con la claridad y precisión que lo hizo George Huntington.

En 1955, el médico venezolano Américo Negrette, publicó un libro describiendo la sintomatología de la enfermedad, en un estudio realizado en las aldeas que rodean el lago Maracaibo, situado en el noroeste de Venezuela, que es la parte del mundo donde más casos se dan de esta enfermedad. 

En 1972, durante un congreso de esta enfermedad en Ohio, un discípulo de Américo Negrette, Ramón Ávila-Girón, presentó diferentes filmaciones de las personas enfermas que provocaron un gran revuelo y expectación. Varios científicos visitaron la zona para comprobarlo

En el año 1979, animada por estos estudios, Nancy Wexler, genetista e investigadora (su madre Leonor y sus 3 hermanos habían fallecido como consecuencia de la enfermedad y esta experiencia le impulsó a estudiar genética para tratar de encontrar una solución) llevó equipamiento sanitario a la región de Zulia y junto a Américo Negrete crearon desde la nada una mínima infraestructura sanitaria para poder atender a estas personas.

Animó y convenció a los habitantes de la región para poder extraer pequeñas muestras de piel y de sangre. Era la primera vez que alguien trataba a estas personas con dignidad sin que fueran considerados apestados.

Durante este tiempo se obtuvieron más de 4000 muestras de piel y de sangre y se establecieron los árboles genealógicos de 10 generaciones que incluía a más de 18.000 familias.

En 1983, todos esos datos sirvieron para descubrir que un marcador, un fragmento de ADN en el cromosoma numero 4 era el causante de la enfermedad de Huntington.

El padre de Nancy Wexler, que era psicoterapeuta relacionado con el mundo del espectáculo, utilizó sus contactos para obtener financiación en la Hereditary Disease Foundation .

James F. Gusella y distintos colaboradores del grupo de investigación EEUU-Venezuela y la información proporcionada por Nancy Wexler, les permitió anunciar este descubrimiento en 1993 y desarrollar una prueba genética para saber si una persona es portadora del gen mutado.

Aquellas personas con un número de repeticiones superior a 40 desarrollarán la enfermedad a lo largo de su vida y pueden transmitir el gen a las siguientes generaciones.

Un gran descubrimiento, que permite sobre todo a aquellas personas que estén pensando en tener descendencia, realizar esta prueba para poder tomar la mejor decisión y de esta manera evitar que esta enfermedad pueda transmitirse a la siguiente generación.

Esto hizo también que las diferentes asociaciones de pacientes y el interés científico se creara en 2003 el registro europeo de la enfermedad de Huntington que incluye 26 países.

Estas asociaciones tomaron impulso para lanzar numerosos proyectos de investigación, controles y encuentros  de personas con la enfermedad, familiares en riesgo.

Gracias a estos estudios se está consiguiendo un mejor conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de ensayos clínicos con terapias farmacológicas y no farmacológicas.

Si quieres profundizar y saber más sobre la historia de la enfermedad de Huntington, la doctora Esther Cubo, neuróloga del Hospital Universitario de Burgos tiene publicado un completísimo artículo titulado Un recorrido a través de la historia.

Conocer el pasado ayuda a entender el presente y a tener esperanzas en el futuro.