No quería ver tu cara si salía positivo
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No es sencillo convivir con el 50% de posibilidades de heredar una enfermedad degenerativa como es la enfermedad de Huntington, pero más difícil todavía, es tomar la decisión de hacerse una prueba, en la cual, vas a poder saber cuál va a ser tu futuro.
Nuestro hijo mayor, Lucas, lo decidió hace 10 años. Una decisión valiente que a todos nos sorprendió.
Lo normal en estos casos, es que te acompañe en todo el proceso una persona de confianza. Los médicos deben valorar si estas preparado para recibir la noticia y si eres capaz de asumir el impacto de la misma. Ese acompañamiento es muy necesario para poder compartir todas las emociones que genera el proceso.
Lucas decidió que en sus visitas al médico le acompañara un amigo para tener ese apoyo emocional. El test genético requiere una extracción de sangre y su posterior análisis por parte del laboratorio especializado.
Fueron días difíciles, de muchos temores, dudas, vueltas a la cabeza por parte de todos, ganas de huir hacia ninguna parte y por supuesto de incertidumbre. Cara o cruz, la moneda ya estaba en el aire.
En España hay alrededor de 15.000 personas en situación de riesgo, es decir, que alguno de sus progenitores tiene la enfermedad pero ellos son asintomáticos y no se han hecho las pruebas. Solo el 20% de estas personas decide hacerse la prueba.
Incluso hay muchos casos que después de tomar la decisión de hacerse el estudio genético, prefieren no recoger las pruebas.
Hasta un número de repeticiones de 27 en alguno de los alelos se considera normal. Entre 27 y 35 no se va a desarrollar la enfermedad, pero existen posibilidades de mutación en la siguiente generación. Entre 35 y 40 repeticiones se considera una zona gris, lo normal es no desarrollar la enfermedad o desarrollarla a una edad avanzada, aunque existe alguna posibilidad de poder transmitirla a las siguientes generaciones. Más de 40 repeticiones indican que la enfermedad se va a desarrollar y que las siguientes generaciones tienen el 50% de posibilidades de heredarla.
Después de la tensa espera, recibió el resultado. Por fortuna, fue negativo. Quizá la mejor noticia que he recibido en mi vida.
Estas tres líneas cambiaron su vida para siempre y dejaron atrás todas las incertidumbres anteriores.
Pasado un tiempo, decidí preguntar a mi hijo porqué no había querido que le acompañara en el proceso de hacerse las pruebas. Su respuesta fue clara: «Papá, después de vivir todo el proceso con mamá, no quería ver tu cara si yo daba positivo».
Cada persona tenemos nuestra evolución y nuestras razones para actuar de una manera u otra. Tan respetable es la decisión de hacerse las pruebas como decidir no saberlo. Una decisión tan compleja y difícil requieren de un conjunto de circunstancias que deben ser favorables.
En el caso de querer tener descendencia, creo que es un acto de responsabilidad hacerse las pruebas o si no, realizar una selección de embriones que permitan saber con certeza que la siguiente generación estará libre de esta enfermedad.
Cuando me pregunto si me haría las pruebas si estuviera en esas circunstancias, al principio siempre digo que sí, pero claro, juego con ventaja ya que sé con certeza que no la tengo, pero al cabo de un rato, un mar de dudas empiezan a dar vueltas sobre mi cabeza y siempre termino sin saber realmente cuál sería mi decisión…
¿Qué harías tú en una situación similar?
8 Comentarios
Hola Javier.
Yo no tengo respuesta a esa pregunta. Hace tiempo que concluí que la «empatía» es un intento bienintencionado de mostrar afecto a alguien a quien aprecias, pero sin poder sentir lo que siente en su pellejo.
Así que no,no sé qué haría. Me quedo, sin embargo, con la relación de sano respeto que evidencia la decisión de tu hijo en la elección de su apoyo en el proceso y en tu prudencia también respetuosa no sólo aceptando su decisión sino esperando el momento oportuno para saber qué le guió al adoptarla.
Ese detalle de ambos me parece admirable.
Un abrazo.
Compartir este tipo de experiencias es muy importante y ayuda a todos a ser más conscientes y sentirse más arropados ante esta experiencia de vida que tan arrolladora es para quien la padece y para su entorno … los que estamos dentro pero solo la experimentamos desde dentro sin tenerla necesitamos de este tipo de mensajes para aprender a afrontarla, Gracias por compartir esta experiencia de vida y la lucha ..
Mamá tenía Huntington, hace 5 meses ella falleció
Sé lo dificil que es esta enfermedad
Sé las probabilidades de heredar esta enfermedad
Y me da mucho miedo hacerme la prueba, aun no tengo alguna pareja con la cual quisiera tener hijos solo en ese caso me lo haria
Pero por el momento he decidido dejarlo asi
Alguna vez mamá me dijo que si ella hubiera sabido de su enfermedad ella hubiera decidio no tener hijos
Mi abuela materna que ya falleció y ahora mi madre tienen Huntington, yo tengo 42 años y he decidido hacerme la prueba mi cita es para Julio 2025. Pues ya que tenemos muchos planes con mi esposo para el futuro, creo que lo mejor sería saber de una vez si soy positiva al Huntingtong para que así no hagamos el plan de comprar nuestra casa y ahorrar para cuando ese tiempo llegue
Me da mucho justo leer tus escritos ,no me o haría la prueba creo que por primera vez en mi vida sería egoista,es una decisión que angustiaría más mi existencia
Hola que lindo leer tus notas ,yo no me siento con la valentía de hacerme la prueba ni siquiera permitir que mi hermanos se la hagan , se que ese resultado sería condicionante para el futuro y le temo.
Hola Chinche. Ya sabes lo que tiene mi hermano. A él le hicieron la prueba genética y dio negativo. Pero yo a veces pienso que si solo en él se sabe de hermanos e hijos. Y tengo mis dudas. Y ahora que veo la decisión de Lucas, preguntaré a un amigo médico. Ya me mandó pruebas para descartar, le dije que estoy asustada.
Como está Carmen?
Besos amigo.
Decisión muy valiente, yo no lo hubiera hecho. Hablo desde la experiencia de algo parecido ya que mi madre desarrolló Alzheimer, ya falleció y ningún descendiente nos hemos hecho pruebas. No queremos saberlo.